Буковинський Державний Медичний Університет

БІБЛІОТЕКА

Вдосконалюємося для вас!
Вгору

Найкращий старт у житті – це народження без вроджених вад розвитку, яким можна запобігти

3 березня 2023 року – Всесвітній день запобігання вродженим вадам розвитку, адже саме вони є основною причиною смертності серед немовлят та малюків.

Вроджені вади розвитку – одне з найнебезпечніших ускладнень вагітності, яке виходить на перше місце серед причин, що призводять до дитячої інвалідності та смертності. Причини, що викликають формування вроджених вад розвитку різні. Ця патологія може бути спадковою, якщо у майбутніх батьків є відхилення в хромосомному наборі. В інших випадках джерелом проблеми є різні шкідливі фактори: інфекції, часте вживання алкоголю, наркотики, екологія, забруднення навколишнього середовища. Поява на світ дитини з вродженими вадами розвитку завжди приголомшує сім’ю, ця тема – одна з найважчих.

У 2015 році за ініціативи 12 провідних організацій світу з охорони здоров’я започатковано відзначати щорічно 3 березня Всесвітній день запобігання вродженим вадам розвитку. Мета цього Дня у всьому світі – покращити поінформованість суспільства про причини ВВР, запровадити програми первинної профілактики ВВР, розширити мережу інформаційних ресурсів і служб з опіки хворих та їхніх родин. Проблеми, пов‘язані з ВВР, особливо актуальні в Україні.

Досі в Україні до 6% малюків народжується з вродженими вадами розвитку (ВВР). Саме вони є основною причиною смертності та інвалідизації дітей до 1 року. Щоб запобігти багатьом аномаліям розвитку плоду, іноді достатньо перед плануванням вагітності звернутись до лікарів, пройти ряд доступних обстежень та правильно підготуватись до зачаття. На жаль, більшість подружніх пар нехтують цими простими правилами.

Саме для поширення інформації про кроки, які слід робити всім майбутнім батькам, щоб мати здорових дітей був започаткований Всесвітній день попередження вроджених вад розвитку.

Сучасною наукою доведено, що на виникнення більшості ВВР у дітей впливають фактори навколишнього середовища (тератогенні фактори), зокрема, іонізуюча радіація, алкоголь, дефіцит мікронутрієнтів. Негативний вплив цих факторів можна зменшити або взагалі усунути, і тим самим значно знизити ризики і частоти ВВР. Багаторічні дослідження, проведені Програмою запобігання вродженим вадам розвитку ОМНІ демонструють, що популяційні частоти таких ВВР як аненцефалія, спинно-мозкова кила, мікроцефалія, мікрофтальмія, зрощені близнюки, фетальний алкогольний синдром є одними із найвищих в Європі.

Що потрібно зробити?

1) Вживати фолієву кислоту (вітамін В9) до та під час вагітності. Брак цієї речовини в організмі жінки на момент зачаття може викликати такі серйозні вади в розвитку плода, як аненцефалія, дефекти невральної трубки, мозкові грижі, гідроцефалію («водянка головного мозку»).

Фолієва кислота потрібна не тільки жінкам, які планують завагітніти, але і чоловікам. Фолат разом із вітамінами C, E і цинком беруть участь в утворенні здорових сперматозоїдів. Доведено, що фолієву кислоту можна приймати з профілактичною метою до зачаття дитини. Тому баночка цього препарату буде кращим подарунком на весілля молодій парі, яка планує народження дітей.

2) Контролювати вживання алкоголю. А ще краще відмовитись від нього взагалі за 2-3 місяці до планування вагітності. Адже пренатальний вплив алкоголю є однією з найчастіших причин порушення розумового розвитку дітей.

За статистикою, понад 3% вагітних жінок вживають алкоголь у значних дозах, що може призвести до відхилень у розумовому розвитку дитини. Вже доведений взаємозв’язок між вживанням вагітною алкоголю та частотою виявлення пороків серця у новонароджених.

3) Вакцинуватись, згідно з Календарем щеплень, бажано всім дорослим у сім’ї, де планують народження дитини. Зокрема, доведено, що перенесена жінкою під час вагітності краснуха призводить до аномалій розвитку серцево-судинної й нервової систем дитини, вродженої патології органів зору й слуху

4) Планувати вагітність. Бажання подружжя правильно зачати, виносити і народити здорову дитину вже і є запорукою того, що вагітність та пологи пройдуть успішно, а дитина народиться здоровою.

Обстеження жінки починається із візиту до гінеколога, який проводить загальний огляд, ультразвукове обстеження органів малого таза та щитоподібної залози, бере мазок на флору та цитологію, перевіряє, чи немає хронічних урогенітальних й TORCH-інфекцій, скеровує на аналізи на ВІЛ та сифіліс, гепатити В та С. Корисно зробити також загальноклінічні аналізи: крові (із визначенням групи та резусу), сечі, обстежитись на рівень тиреотропного гормону, який регулює репродуктивну функцію. Якщо жінка має хронічні захворювання чи патології, то бажано пройти додатковий огляд у профільних спеціалістів.

Є ще фактори, які спричиняють вроджені вади розвитку, але запобігти їм набагато важче, ніж переліченим вище. Це – радіація, несприятлива екологічна ситуація, дія різних хімікатів й лікарських засобів. На жаль, для України, котра досі переживає наслідки Чорнобильської катастрофи, ці фактори є надзвичайно актуальними.

Аналіз SAGE NADIYA неінвазивне пренатальне ДНК-тестування хромосомних аномалій плоду з 10 тижня вагітності.

Скринінгове дослідження з метою визначення найбільш поширених хромосомних аномалій плода, які призводять до виникнення вад розвитку, затримки психомоторного розвитку та соціальної дезадаптації дитини. Аналіз проводиться за зразком крові жінки, починаючи з 10-го тижня вагітності, що допомагає уникнути інвазивних процедур (амніоцентезу, біопсії ворсин хоріону, кордоцентезу), пов’язаних із ризиком для неї та дитини. Тест можливий як при одноплідній вагітності, так і у разі двійнят.

Зі зразка крові матері виділяються її ДНК і ДНК плода, які піддаються аналізу. Для цього використовується метод «масивного паралельного секвенування», який дозволяє розшифрувати мільярди копій фрагментів ДНК в одному зразку та розподілити їх за хромосомами. За допомогою запатентованого алгоритму можна визначити кількість копій, визначених хромосом плода.

Скринінговий тест рекомендується у разі підвищеного ризику хромосомних аномалій плода як додатковий метод дослідження за таких показань:

  • вік вагітної – 35 років і старше для одноплідної вагітності або 32 роки та старше для вагітності двійнят;
  • наявність у сім’ї дитини (плода) з хромосомною хворобою або множинними вадами
  • підвищений (≥1/100) або проміжний (1/100-1/1000) індивідуальний ризик хромосомних аномалій плоду за результатами комбінованого скринінгу першого та/або другого триместру без ультразвукових ознак вад розвитку плоду
  • занепокоєння вагітної щодо можливих хромосомних аномалій плода за низького індивідуального ризику (<1/1000);
  • виявлення затримки чи відхилення розвитку плода під час проведення ультразвукового дослідження
  • підвищений ризик хромосомних аномалій за сімейним анамнезом (дитина/плід з хромосомною хворобою або множинними вадами розвитку)
  • бажання жінки провести максимально точний скринінговий тест

Інтерпретація результатів:

  • “анеуплоїдія не визначена”, що свідчить про наявність нормальної кількості копій хромосом плода;
  • “анеуплоїдія визначена”, що означає відсутність копії певної хромосоми або наявність додаткової.

 

Матеріал підготувала Олена СІВАШОВА

Список рекомендованої літератури
(з фондів БДМУ згідно ГОСТ 2015)

Епідеміологія та шляхи профілактики вроджених вад розвитку/ Т. В. Сорокман та ін. Чернівці: БДМУ, 2010. 272 с.

Freedom R., Benson L., Smallhorn J. Neonatal Heart Disease: scientific edition. London; Berlin; Heidelberg: Springer – Verlag, 1992. 881 p.

Дитяча хірургія. Вади розвитку у дітей: навч.-метод. посіб. Дніпропетровськ, 2011. 332 с.

Бойчук Т. М., Олійник І. Ю., Антонюк О. П., Пикалюк В. С. Природжені вади розвитку людини. Загальні положення тератології: навч. посіб. Чернівці: Медуніверситет, 2015. 360 с.

Возіанов О. Ф., Сеймівський Д. А., Бліхар В. Є. Вроджені вади сечових шляхів у дітей: для урологів, нефрологів, педіатрів, дитячих хірургів. Тернопіль: Укрмедкнига, 2000. 218 с.

Кривченя Д. Ю., Руденко Є. О.  Вади розвитку дихальної системи. Атлас = Malformations of the respiratory system. Atlas: навч. посіб. Київ: Медицина, 2017. 191 с.

Пішак В. П., Ризничук М. О., Хмара Т. В. Аномалії сечостатевої системи: від теорії до практики: навч.-метод. посіб. Чернівці, 2015. 417 с.

Годованець О. І., Котельбан А. В., Романюк Д. Г., Гончаренко В. А.   Зубощелепні аномалії та деформації = Dentognathic Anomalies and Deformities: навч. посіб. Чернівці: БДМУ, 2021. 132 с.

Шерстюк О. О., Дейнега Т. Ф.  Анатомія сечової та статевої систем, їх аномалії та особливості будови у новонароджених: навч. посіб. Полтава, 2005. 100 с.

Украинский институт травматологии и ортопедии в г. Киеве. Диагностика и терапия врожденных деформаций в раннем детском возрасте: труды. Т. 4 / под ред. Г. Ф. Скосогоренко. Киев, 1939. 172 с.

Годованець О. І., Котельбан А. В., Гальчук К. Л., Хомишин О. Т. Методи обстеження пацієнтів з зубощелепними аномаліями та деформаціями = Methods of examination of a patient with dentognathic anomalies and deformations: підручник Чернівці: БДМУ, 2020. 143 с.

Годованець О. І., Котельбан А. В., Гальчук К. Л., Хомишин О. Т. Основні принципи та методи лікування хворих з зубощелепними аномаліями та деформаціями = Basic principles and methods of treatment of patients with dentognathic anomalies and deformities: підручник. Чернівці: БДМУ, 2020. 169 с.

Facial Plating: monograph / ed. R. M. Kellman. Philadelphia; London; Toronto: W. B. Saunders Company, 1987. 425-639 p.

Бєліков О. Б., Бєлікова Н. І., Шайко-Шайковський О. Г. Вторинні зубощелепні деформації: монографія. Київ: Інтерсервіс, 2018. 164 с.

 

Якщо ви знайшли помилку, будь ласка, виділіть фрагмент тексту та натисніть Ctrl+Enter.

Print Friendly, PDF & Email

Повідомити про помилку

Текст, який буде надіслано нашим редакторам: