29 лютого – рідкісний день, що приходить раз у 4 роки. І саме ця виняткова дата стала Міжнародним днем рідкісних (орфанних) захворювань (в невисокосні роки свято відзначається 28 лютого). Щорічно в останній день лютого ми нагадуємо про окремі групи не менш важливих пацієнтів.

Це вроджені або набуті хвороби, що зустрічаються дуже рідко: рідше за один випадок на 2 000 населення. Більшість з них обумовлені генетично (80% рідкісних захворювань належать до спадкових). Не кожний лікар в своїй практиці стикається з діагнозом орфанна хвороба. Проявитися хвороба може у будь-якому віці, але частіше рідкісні захворювання діагностують у дитинстві. Такі захворювання не завжди можна розпізнати з першого візиту. І навіть у висококваліфікованих спеціалістів на це може піти декілька років. Окрім того, що такі хворі вимагають спеціальної діагностики, вони також потребують спеціального лікування, яке має бути безперервним, довічним, а, часто і дуже дороговартісним.

Сучасні лікувальні та діагностичні методики є унікальними не лише для України. Наші фахівці не тільки постійно вдосконалюють свої знання, але й проводять навчання спеціалістів зі всієї України – це школи, майстер-класи, конференції та семінари.

Рідкісне захворювання – не значить вирок. Вчасно діагностовано хвороба і вчасно розпочате лікування не просто покращує якість життя, а й може врятувати життя!

У світі налічується понад 300 мільйонів осіб, що живуть з одним або декількома з більш ніж 6000 виявлених рідкісних захворювань.  Нині рідкісні хвороби вражають 3,5-5,9% населення світу. З усіх органних захворювань 72% генетичні, в той час, як інші є результатом інфекцій (бактеріальних або вірусних), алергії, екологічних причин або є проявами дегенеративних і проліферативних процесів.

Орфанними (рідкісними) вважаються захворювання, які зустрічаються у невеликої кількості людей щодо загальної чисельності населення. Захворювання, яке вважається рідкісним в Європі, вражає 1 людину з 2000. Орфанні захворювання характеризуються широким розмаїттям порушень і симптомів, які варіюються не тільки від хвороби до хвороби, а й від пацієнта до пацієнта, що страждає одним і тим же захворюванням. 

   В Україні діагностуються і лікуються такі орфанні захворювання, як фенілкетонурія, гемофілія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополісахарідоз та інші.

   Для раннього виявлення, своєчасного лікування, профілактики інвалідності та розвитку важких клінічних наслідків, а також зниження дитячої летальності від спадкових захворювань проводиться неонатальний скринінг. В Україні обов’язковим є скринінг наступних захворювань: фенілкетонурія, муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром.

Лікувати орфанні захворювання складно. Повністю побороти недугу практично неможливо, терапія має підтримувальний характер, спрямована на зменшення симптомів і адаптацію людини. Важлива рання діагностика, результати якої дозволяють своєчасно починати ефективне лікування.

З ініціативи європейської організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS найрідкісніший день в році – 29 лютого – офіційно отримав статус Міжнародного дня рідкісних захворювань Традиційно проводиться в останній день лютого цей День став щорічним інформаційно-просвітницьким заходом. Його мета – привернути увагу громадськості до проблем людей, хворих на рідкісні захворювання, а також підвищити обізнаність про рідкісні хвороби і їх вплив на життя людей.

 Найчастіше орфанні захворювання є вродженими та обумовлені генетикою людини. Їх можна виявити відразу після появи дитини на світ або в дитячому віці. Важлива процедура, яка дозволяє вчасно виявити у новонародженого одне з п’яти рідкісних спадкових захворювань, здійснюється у всіх лікарнях після народження малюка абсолютно безкоштовно. Називається вона “неонатальний скринінг”.

 Але переважна більшість хвороб стають очевидними тільки з часом, коли людина дорослішає. Спосіб життя серед чинників виникнення спадкових хвороб не є визначальним. Спадкові хвороби можуть проявлятися через 20-30 поколінь.

         За оцінками експертів, у світі налічується близько 5-7 тисяч небезпечних для життя рідкісних захворювань. Серед них зустрічаються досить екзотичні недуги: синдром Кабукі (в Європі зафіксовано близько 300 випадків), синдром Паллістера-Киллиана (в Європі – 30 випадків), прогресивна кісткова гетероплазія, хвороба Німана-Піка, хвороба Гоше. Є й ті, що зустрічаються частіше: муковісцидоз, гемофілія, різні форми раку, мієлома, хвороба Альцгеймера, хвороба Гентінгтона та інші.

         Серед рідкісних захворювань можна зустріти патології, поява яких обумовлена ​​інфекційними, аутоімунними і токсичними процесами в організмі. Гарна підмога для розвитку орфанних хвороб – підвищена радіація і погані екологічні обставини, а також інфекції, перенесені в дитинстві, ослаблений імунітет і спадковість.

На щастя, ймовірність виявити у себе одну з них дуже мала. Якщо розглядати все населення Землі, то рідкісні захворювання зустрічаються в однієї людини з двох тисяч. У різних країнах статистика по орфанній патології відрізняється в залежності від рівня життя населення, його генетичних особливостей.

Деякі з них виявляються у громадян абсолютно всіх країн, а окремі – тільки в конкретних регіонах планети.

 Медична та фінансова підтримка пацієнтів, які страждають рідкісними хворобами, входить в соціальні програми всіх розвинених держав. Вилікувати від генетичного відхилення повністю неможливо, але поліпшити якість життя і продовжити його – цілком можливо. Якщо діагноз поставлений вчасно і терапія систематична, дитина може вирости повноцінним членом суспільства.

Хвороб боятися не треба, вважають медики. Необхідно лише вчасно їх діагностувати, лікувати під керівництвом фахівців і навчитися жити повноцінним життям, попри патологію.

Матеріал підготувала Олена СІВАШОВА