13 червня в системі міжнародних та всесвітніх днів ООН відзначається Міжнародний день поширення інформації про альбінізм (International Albinism Awareness Day). Він був заснований Генеральною асамблеєю ООН в 2014 році. Така дата була прийнята тому, що в цей день в 2013 році ООН прийняла першу резолюцію про альбінізм.

Альбінізм — це умовно нечасте генетичне захворювання, яке ґрунтується на повній або частковій недостатності пігменту, який називається меланін.

Виникає альбінізм передусім через генетичний дефект у гені, котрий кодує фермент тирозиназу, залучений до синтезу меланіну. Меланін є захисним механізмом від сонячних променів. Він надає відтінок нашому волоссю, шкірі, райдужці ока. Недолік меланіну в альбіносів зазвичай призводить до проблем із зором (косоокість, ністагм, астигматизм тощо). Крім того, позбавлена меланіну шкіра вразлива перед ультрафіолетовим випромінюванням.

За статистикою в одного з 17 000 людей у світі є якась форма гена альбінізму. Приблизно 1 з 70 людей є носієм гена альбінізму. Якщо в обох батьків є ген альбінізму, ймовірність народження дитини з альбінізмом становить 25%. Найбільш поширений альбінізм в Африці — у Кенії й Танзанії частота народження дітей з альбінізмом сягає 1 на 400-100 пологів. Це пов’язано з так званим «прабатьком» цієї мутації, яка зародилася десь у цьому районі і відповідно передалась усім нащадкам.

Вітиліго – ще один шкірний розлад, пов’язаний з альбінізмом, при якому тільки окремі ділянки шкіри втрачають пігмент. У 33% випадків вітиліго є спадковою хворобою.

Варто відзначити, що поставити діагноз «альбінізм» досить складно. Звичайні лікарі можуть це зробити лише на основі зовнішніх спостережень, наприклад, світлочутливість або дуже світлої шкіри, але точно визначити, чи є у дитини альбінізм, може тільки генетик.

Специфічного лікування не існує. Тепер молекулярна генетика розробляє методи лікування для боротьби з генетичними мутаціями. Можливо, коли вчені зможуть «ремонтувати» гени, ліквідуючи мутації, альбінізм перейде в розряд радикально виліковних захворювань. Але поки це прерогатива майбутнього. Для корекції зору та попередження негативного впливу сонячного випромінювання сьогодні застосовуються такі заходи:  

• Носіння довгого одягу з натуральних тканин і головних уборів з широкими полями
• Використання протисонцевих засобів, що мають високий захисний фактор (протисонцевих кремів і лосьйонів) незалежно від пори року
• Відмова від прийому сонячних ванн
• Профілактика ускладнень альбінізму
• Захист шкіри від сонячних опіків, які можуть згодом викликати рак шкіри
• При неповному альбінізмі можливе призначення бета-каротину з метою додання шкірі жовтого відтінку (90-180 мг на добу)

Якщо дотримуватися цих рекомендацій, то прогноз альбінізму в цілому сприятливий – хворі зможуть прожити повноцінне і тривале життя. При цьому таким пацієнтам необхідні регулярні консультації офтальмолога і дерматолога з метою профілактики та своєчасного виявлення таких ускладнень, як відшарування сітківки або рак шкіри.

Для запобігання народження дитини-альбіноса необхідно проходити генетичне консультування сімейних пар. Це допоможе виявити генетичні мутації у подружжя та уникнути при бажанні ймовірності, що новонароджений буде страждати даними недугою.Альбінізм повністю безпечний для оточення, але може передаватися у спадок. А безліч міфів, пов’язаних з цим загадковим захворюванням, абсолютно безпідставні. 

До ХХІ століття альбінізм неможливо було приховати (їх називали «білими воронами»), тому альбіноси завжди привертали увагу. Навколо незвичайних людей існувало багато легенд і забобонів.

Наприклад, альбіноси-індіанці погано зносили палюче тропічне сонце, тому були змушені вести нічний спосіб життя, за що їх прозвали «дітьми Місяця». Ще одна особливість альбіносів викликала асоціації з вампірами, — червоні очі. Хоча насправді почервоніння очей у альбіносів спостерігається через погане забарвлення пігментом райдужної оболонки ока: вона пропускає промені сонця, і ті відбиваються від пронизаної кровоносними судинами сітківки, створюючи червонуватий відтінок.

За історію людства альбіносів одні переслідували, а інші їм поклонялися, і ця історія ще не закінчена: в Африці їх і зараз вважають мало не напівбогами, тому вбивають, наділяючи частини тіла альбіносів магічною силою.

Цікаві факти:

– люди з альбінізмом можуть прожити довге, здорове життя так само, як і всі інші. Найбільша небезпека для них виходить від раку шкіри, який розвивається більш легко при незахищеному перебуванні на сонці.

– хоча зазвичай думають, що люди з альбінізмом мають рожеві або червоні очі, колір їх райдужки варіює від світло-сірого до синього (найпоширеніший) і навіть коричневого. Червонуватий колір походить від світла, відображеного від задньої частини ока, таким же чином, як на фотографіях у людей іноді виходять червоні очі через спалах.

– люди з альбінізмом часто страждають однією або кількома хворобами очей. До найбільш поширених належать короткозорість, мимовільні рухи очей (ністагм), і чутливість до світла (світлобоязнь).

– знаменита книга Германа Мелвілла “” Мобі Дік “” заснований на реальному киті-альбіносі, відомому, як ” Мокко Дік “. ” Білий кит Тихого океану ” був кашалотом, який жив поблизу острова Мокко біля південної частини Чилі.

– причиною альбінізм є розлад на клітинному рівні. “Несправні” гени не виробляють меланін.

– люди з альбінізм синтезують вітамін D в п ‘ять разів швидше, ніж люди з темною шкірою. Оскільки вітамін D утворюється, коли ультрафіолет типу “В” проникає в шкіру, відсутність пігментації означає, що світло може більш легко проникнути в шкіру.

– існує багато різних типів альбінізму. Очокірний альбінізм є найбільш поширеним і найбільш важким. Його відмінною ознакою є волосся і шкіра людини, які залишаються блідо-білого кольору протягом усього його життя.

– один з найважчих видів альбінізму відомий як синдром Німецького-Пудлака. Люди з цією зміною схильні до кровотечі, синців і хвороб легенів.

– вчені можуть перевірити, чи має один з батьків ген альбінізму. Проводиться це шляхом тестування здатності волосяного фолікула виробляти меланін.

Ми маємо з розумінням ставитися до людей, які страждають на це захворювання і підтримувати їх.

Матеріал для сайту підготувала Сівашова О.